คนทั่วไปเดินไปมาพร้อมกับสำเนายีนที่มีข้อบกพร่อง 250 ถึง 300 ยีน ภาพรวมระยะใกล้ของความหลากหลายทางพันธุกรรมของมนุษย์เผยให้เห็น นอกเหนือจาก DNA ประมาณ 75 สายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโรค
การวิเคราะห์ข้อมูลที่รวบรวมระหว่างช่วงนำร่องของโครงการ 1,000 Genomes ปรากฏใน วารสาร Nature 28 ต.ค. โดยมีบทความร่วม ตี พิมพ์ใน วารสาร Science 29 ต.ค.แม้จะมีชื่อโครงการ แต่โครงการนี้เป็นความพยายามที่จะจัดทำรายการความหลากหลายทางพันธุกรรมในประมาณ 2,500 คนโดยเน้นเป็นพิเศษในการค้นหาตัวแปรที่ค่อนข้างหายากในน้อยกว่า 5 เปอร์เซ็นต์ของประชากร ข้อมูลนี้สามารถใช้ในการค้นหาความเชื่อมโยงระหว่างความผันแปรของ DNA กับโรค และเพื่อศึกษาเหตุการณ์ในยุคก่อนประวัติศาสตร์ของมนุษย์ที่ทิ้งร่องรอยทางพันธุกรรมไว้
Evan Eichler นักพันธุศาสตร์จากมหาวิทยาลัยวอชิงตันในซีแอตเทิลกล่าวว่า
“ผ้าคลุมหน้าถูกยกขึ้นเพื่อเราในระดับใหม่ทั้งหมด” Evan Eichler นักพันธุศาสตร์จากมหาวิทยาลัยวอชิงตันในซีแอตเทิลกล่าว
โปรเจ็กต์ระบุรูปแบบการสะกดคำด้วยตัวอักษร DNA ที่แตกต่างกันประมาณ 15 ล้านแบบ การแทรกหรือการลบส่วนเล็กๆ ของโครโมโซม 1 ล้านครั้ง และ DNA ที่หายไปหรือทำซ้ำประมาณ 20,000 ชิ้นในหนังสือคำสั่งทางพันธุกรรมของมนุษย์ ในจำนวนนี้มีประมาณ 8 ล้านตัวแปรทางพันธุกรรมที่ระบุใหม่ แต่ละคนมีรูปแบบการสะกดคำประมาณ 3 ล้านรูปแบบที่เรียกว่า single nucleotide polymorphisms หรือ SNPs
นอกจากนี้ นักวิจัยรายงานในรายงานScienceว่าพวกเขาได้ค้นพบยีนประมาณ 1,000 ยีนที่ทำซ้ำในคนส่วนใหญ่ รวมถึง 44 ตระกูลยีนที่ก่อนหน้านี้ไม่ทราบสำเนาเพิ่มเติม ประมาณครึ่งหนึ่งของยีนที่ซ้ำซ้อนปรากฏในจำนวนที่แตกต่างกันใน 159 คนที่ทำการศึกษา ยีนส่วนใหญ่เกิดขึ้นเป็นสองชุด ยีนหนึ่งสืบทอดมาจากแม่และอีกยีนหนึ่งมาจากพ่อ แต่บางครั้งยีนก็ถูกคัดลอกซ้ำแล้วซ้ำอีก
ยีนที่ทำซ้ำส่วนใหญ่ที่นักวิจัยพบว่ามีความแตกต่างกันระหว่างศูนย์ถึงห้าสำเนาต่อคน
แต่มีตัวอย่างที่รุนแรงสองสามตัวอย่างมีช่วงระหว่างห้าถึง 368 ต่อคน
David Altshuler นักพันธุศาสตร์จาก Broad Institute ในเคมบริดจ์ รัฐแมสซาชูเซตส์ กล่าวว่า เมื่อประมาณ 5 ปีที่แล้ว ประมาณครึ่งหนึ่งของตัวแปรที่ค้นพบทุกครั้งที่นักวิจัยถอดรหัสพิมพ์เขียวทางพันธุกรรมของบุคคลอื่นนั้นเป็นสิ่งใหม่ “ตอนนี้ ประมาณ 95 เปอร์เซ็นต์ของสิ่งที่คุณจะพบในจีโนมของบุคคลต่อไปนั้นอยู่ในฐานข้อมูลแล้ว” เขากล่าว
Eichler กล่าวว่าบางส่วนของจีโนมที่ยีนซ้ำซ้อนเกิดขึ้นทั้งขยายตัวและหดตัวอย่างรวดเร็ว เช่น หีบเพลง Eichler กล่าว แม้กระทั่งจากรุ่นสู่รุ่น
กลุ่มของ Eichler พบหลักฐานที่ยั่วเย้าว่ายีนที่ซ้ำซ้อนอาจเป็นต้นตอของการเปลี่ยนแปลงของสมองระหว่างมนุษย์กับลิงใหญ่ การเปรียบเทียบ DNA จากลิงชิมแปนซี กอริลลา และอุรังอุตังกับมนุษย์ 159 คนจากโครงการ 1,000 Genomes แสดงให้เห็นว่ามนุษย์มักจะมีสำเนายีนที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของสมองและการเจริญเติบโตมากกว่า
ในช่วงเริ่มต้นของโครงการนี้ นักวิจัยได้อ่านจีโนมทั้งหมดของคนหกคนจากสองครอบครัวอย่างใกล้ชิด โดยแต่ละครอบครัวประกอบด้วยแม่ พ่อ และลูกสาว ครอบครัวหนึ่งเป็นชนเผ่า Yoruba ในเมือง Ibadan ประเทศไนจีเรีย อีกคนหนึ่งเป็นครอบครัวเชื้อสายยุโรปที่อาศัยอยู่ในยูทาห์ นอกจากนี้ นักวิจัยยังได้อ่านคู่มือพันธุกรรมของคน 159 คนจากไนจีเรีย ยูทาห์ ญี่ปุ่น และจีนด้วย นักวิจัยยังอ่านความเทียบเท่าทางพันธุกรรมของ CliffsNotes ของคนอีก 697 คนด้วยการตรวจสอบเฉพาะส่วนที่ผลิตโปรตีนจากยีน 906 ตัว
แนะนำ : เคล็ดลับต่างๆ | เว็บรวมวิธีต่างๆ How to | จัดอันดับซีรีย์ | รีวิวครีม
